Niet meer dan vijf procent kankers erfelijk Erfelijke tumoren te zien op oude Griekse beelden Wetenschap 'Straks één vlieger in cockpit' Biodynamische mannelijkheid Te strenge eisen donor niet nuttig Kanker is een genetische ziekte. De normale ontwikkeling van een cel ontaardt in een kwaadaardige ver meerdering door twee of (vaak) meer veranderingen in ons erfelijke mate riaal, het DNA. Dat kanker een gene tische ziekte is, wil nog niet zeggen dat het ook een erfelijke ziekte is. In het laatste geval wordt de erfelijke verandering van ouder op kind door gegeven. Bij het ontstaan van de meeste tumoren is dat echter niet het geval. henk hellema gpd Geschat wordt dat kanker slechts in één tot vijf procent van de gevallen erfelijk is, ofwel familiair. Vorige week werd in Groningen een symposium aan erfelijk tumoren ge wijd. Volgens de Groninger klinisch geneti cus drs. R.H. Sijmons, verbonden aan de vakgroep Medische Genetica van de RUG, is het onderscheid tussen een erfelijke en een niet-erfelijke tumor van belang met het oog op screening, behandeling en progno se. „Neem als voorbeeld borstkanker. Tegen woordig wordt bij vrouwen met een mam macarcinoom steeds vaker een borstspa- rende operatie uitgevoerd. Bij een erfelijke vorm van het mammacarcinoom zal echter de hele borst moeten worden verwijderd." Er zijn. aldus Sijmons. een aantal alarm signalen die op een erfelijke kanker kunnen wijzen - zoals een ongewoon vroege leeftijd waarop een kanker zich openbaart, het voorkomen van meer primaire tumoren in één of meer organen en het optreden van een tumor bij meerdere (vooral eerste graads) familieleden. Overigens hoeft een kanker wanneer dezp in de familie voorkomt, nog niet automa tisch te betekenen dat het 'dus' om een er felijke tumor gaat. „Dat mensen binnen één familie een zelfde tumor krijgen kan op toe val berusten. Een andere mogelijkheid is dat een factor in de omgeving (sigarette- rook of een kankerverwekkende stof in de voeding) bij twee of meer gezinsleden tot kanker leidt." Van 150 tot 200 tumoren wordt aangeno men dat zij erfelijk zijn. De meeste zijn zeer zeldzaam. De meest voorkomende vormen van kanker die van ouder op kind kunnen worden overgedragen, zijn borstkanker, kanker van de eierstokken en dikke-darm- kanker. In vier tot negen procent van de vrouwen blijkt borstkanker erfelijk te zijn, aldus de Rotterdamse klinisch genetica mvv. E.J. Meijers-Heijboer van de afdeling Klini sche Genetica van het Academisch Zieken huis Dijkzigt. Jonge leeftijd „De kans dat een \touw een erfelijke vorm van borstkanker heeft, neemt toe naarmate het frequenter in de familie voorkomt, in het geval de tumor zich op relatief jonge leeftijd openbaart (beneden de 50 jaar), bei de borsten zijn aangedaan en de borstkan ker gepaard gaat met kanker van de eier stokken." De aandoening is dominant, wat wil zeg gen dat een afwijking van één van beide ge paarde genen voldoende is om de ziekte tot uiting te laten komen. Het betekent ook dat de kans dat een kind de aandoening van In vier tot negen proc< uwen blijkt borstkanker erfelijk te zijn. één van beide ouders erft, 50 procent be draagt. „Gebleken is dat het erfelijke mammacar cinoom bij een jongere generatie vrouwen eerder optreedt. In ons onderzoek bij meer dan zestig families met erfelijke borstkanker blijkt dat grootmoeders een mammacar cinoom gemiddeld op haar 68e kregen, hun dochters op 57-jarige leeftijd en hun klein dochters op 42-jarige leeftijd." Studies laten zien dat het risico om op 50-jarige leeftijd een erfelijk bepaald mam macarcinoom te krijgen meer dan zestig procent bedraagt. „Kanker is heel bedrei gend wanneer deze in de naaste familie voorkomt en zeker wanneer het een erfelijk vorm betreft," aldus Meijers. „Het is geen zeldzaamheid meer dat relatief jonge vrou wen van wie naaste familieleden vroeg aan borstkanker zijn overleden, preventief beide borsten laten afzetten. Chirurgen blijken het daar moeilijk mee te hebben." Darmpoliepen Naast borstkanker is ook kanker van de dik ke darm een veel voorkomende kwaadaar dige ziekte. Geschat wordt dat zo'n zes pro cent van de dikke-darmkankers erfelijk is. Globaal kunnen deze verdeeld worden in tumoren die vooraf worden gegaan jd°or het optreden van (een groot aantal) darmp oliepen (familiaire adenomateuze polyposis of FAP) en kankers waarbij van tevoren geen poliepen in de darm worden gevon den. Deze laatste kanker staat bekend als HNPCC (hereditair non-polyposis colorec- taal carcinoom) en omvat het merendeel van de erfelijke dikkedarmtumoren. Beide kankervormen erven dominant over. Nog steeds vormt genetisch koppelings- onderzoek een belangrijke bron om te ach terhalen of een bepaalde kanker erfelijk is. Door gedegen stamboomonderzoek kan men achterhalen of bepaalde genetische kenmerken die vrijwel altijd met een be paalde tumor overerven, ook bij personen in een volgende generatie zijn te vinden. Is dat het geval dan is de kans groot dat de be treffende persoon eveneens kanker zal krij gen. Door de grote hoeveelheid kennis die in het kader van het Humaan Genoomproject wordt verzameld, neemt ook die over erfe lijke kankergenen toe. Het gen dat ten grondslag ligt aan FAP, blijkt op chromo soom 5 te liggen, genen voor HNPCC zijn gevonden op chromosoom 2 en 3. Het waarschijnlijk belangrijkste gen voor erfelij ke borstkanker (BRCA1) ligt op chromo soom 17, de precieze plaats hoopt men in de Verenigde Staten met veel geld binnen twee jaar te kunnen lokaliseren. Deze kennis maakt het mogelijk om gen- dragers die hoogstwaarschijnlijk relatief jong (een erfelijke) kanker zullen krijgen, van niet-gendragers te onderscheiden. Ge netisch onderzoek via deze DNA-diagnos- tiek heeft voordelen boven huidige screen- ingmethoden. Deze laatste - als bijvoor beeld het driemaal per jaar onderzoeken van de dikke darm op poliepen bij mensen die risico lopen op FAP - zijn veelal belas tend. Maar ondanks de voordelen brengt een dergelijke DNA-screening voor de betrok ken mensen en hun familie ook weer pro blemen met zich mee, vertelde de Utrecht se medisch psycholoog drs. F.J.M. Grosfeld. Deze is bezig met een onderzoek naar de psychosociale gevolgen van gen-onderzoek bij families bij wie vooral schildkliertumo ren voorkomen. Het gen voor deze tumor ligt op chromosoom 10. „Problemen treffen zowel mensen die drager van het gen zijn als niet-gendragers. Deze laatsten ervaren de uitslag niet alleen als een opluchting, maar voelen ook een ze kere leegte. Alsof zij niet meer bij de familie behoren." Kankercellen onder microscoop, 500.000 keervergroot. De Duitse patholoog-anatoom Frederick Daniel von Recklinghausen beschreef in 1882 een erfelijke aandoening die geken merkt wordt door het verspreid voorko men van diverse tumoren in onder meer de huid en de hersenen. In de huid zijn deze zichtbaar als knobbeltjes. Het ziek tebeeld staat ook wel bekend als neurofi- bromatose type 1 (NF1). De aandoening bleek ook al aan het eind van de vorige eeuw niet nieuw te zijn, al was Von Recklinghausen wel de eerste die deze nauwkeurig beschreef. Afbeeldingen waarop de voor NF1 typi sche huidtumoren zijn te zien, bleken al in de Middeleeuwen te zijn vervaardigd. Het nauwgezet napluizen van een groot aantal kunstboeken leverde Nicola Ragge en Francis Munier, werkend op de Afde ling Oogheelkunde van het Kinderzieken huis in Los Angels, een foto op van een Griekse torso uit de Hellenistische tijd (derde en tweede eeuw vóór Chr.), waar op duidelijke knobbeltjes in de huid zijn te zien die volgens het tweetal wijzen op neurofïbromatose type 1 Ragge en Munier veronderstellen dat het gaat om een didactisch beeld dat in die periode gemaakt werd om toekomsti ge artsen te onderrichten. De aandoening is dus al heel oud. Tegenwoordig weten wij dat de aandoening het gevolg is van een verandering in een tumor-gen op chromosoom 17. (bron: Nature - 28 april 1994) VRIJDAG 20 MEI 1994 Eén vlieger in de cockpit. En dan wel een 'synthetische' cockpit zonder ra men. De vlieger, of beter gezegd sys teembeheerder. vertrouwt volledig op het kunstmatige (synthetische) bui tenbeeld dat via de satelliet bij hem op de beeldbuis wordt projecteerd. Computers besturen het vliegtuig au tomatisch. Door de uitschakeling van de mens wordt vliegen een nog veili ger vorm van vervoer. Zo luidt in grote lijnen het toe komstbeeld dat professor F.J. Abbink van het Nationale Lucht- en Ruimte vaartlaboratorium op het ICAO-con- gres op Schiphol schetste. De Interna tional Civil Aviation Organization praat deze week in Nederland over de rol van de mens in de luchtvaart. En in het bijzonder over het menselijk fa len. Maar liefst tachtig procent van al- 'le vliegtuigongelukken is een gevolg van menselijke fouten. De techniek lijkt nu onder controle gebracht. Nu de mens nog. En dat zal volgens ICAO-topman C. Eigl niet meevallen. Is nu de mens zo-slecht, of mankeert het aan de samenwerking tussen mens en machine? 'De mense lijke factor' is volgens Eigl in elk geval de laatste horde die genomen moet worden om de luchtvaart bijna hon derd procent veilig te maken. Het beeld dat Abbink schetste gaat Eigl misschien te ver. De bedoeling van het ICAO-congres is te komen tot internationale standaardisatie van procedures, trainingen en technologie om zo de kans op fouten of misver standen door zowel vliegers als ver keersleiders uit te schakelen. De toekomst van Abbink kan echter binnen twintig jaar werkelijkheid worden. De technologie is inmiddels voorhanden. Het is nog een kwestie van testen, onfeilbaar maken en ver volgens toepassen. Wil de luchtvaart groeien, dan zal volgens Abbink nog een hoop moeten gebeuren om de schaarse infrastructuur in de lucht en op de grond zo efficiënt mogelijk te benutten. En dat lukt alleen met be hulp van technologie. Volgens Abbink betekent voortzet ting van de groei op het huidige ni veau dat tot 2010 er 11.000 nieuwe vliegtuigen met een waarde van 800 miljard dollar nodig zijn. Deze vlieg tuigen zullen groter moeten zijn. Hun geluidsniveau moet verder terug. En verder dienen zij met de meest mo derne communicatie-, navigatie- en waarschuwingsapparatuur te worden uitgerust. Alleen dan kunnen al deze vliegtuigen tegelijk in de lucht zijn. Bijkomend voordeel is dat de toe passing van de allernieuwste techno logie de kans op menselijk falen mini maliseert. Als alle nieuwe automati sche systemen op hun plaats zijn in het vliegtuig, op de grond en in een baan rond de aardekan in de cock pit worden volstaan met een bezet ting van één man of vrouw. Dat scheelt de luchtvaartmaatschappijen maar liefst tien procent in hun opera tionele kosten. Economisch is dan ze ker de moeite waard, aldus Abbink. De huwelijkskansen van meisjes die na de ramp met de kerncentrale te Tsjernobyl hun dorpen moesten verlaten, zijn niet erg groot. Mannen gaan ervan uit dat deze meisjes misvormde kinderen zullen krijgen. Dat blijkt uit onderzoek van psychologen uit Wit-Rusland, waarover drs. Astrid Sahm van de Universiteit te Mannheim heeft be richt. In hoeverre mannnen uit de besmette gebieden zelf geen kinderen willen verwek ken, meldt het onderzoek niet. Kort na het ongeluk in Tsjernobyl, nu acht jaar geleden, werden 116.000 mensen geë vacueerd. In de jaren daarop bleek dat nog eens een half miljoen mensen weg moes- ten, hetgeen voor een deel is gebeurd. De geëvacueerde steden en dorpen blijven nog tientallen jaren een onbewoonbaar. De mensen die huis en haard moesten ver laten hebben het moeilijk. Het gaat meestal om mensen die op het platteland woonden en niet aan hun nieuwe huis in de stad kun nen wennen. De omgeving mijdt hen als de pest. De buren denken vaak ten onrechte dat radioactiviteit besmettelijk is. Kinderen ïebben daarom geen speelkameraadjes op ichool. In Wit-Rusland zouden nu nog eens hon derdduizend mensen weg moeten. Veel fa milies weigeren echter hun huis te verlaten. Weliswaar willen ze in onbesmette gebie den wonen, maar ze weten dat ze elders geen werk kunnen vinden. Ook kennen ze de verhalen dat mensen uit de besmette ge bieden met de nek aan worden gekeken. Overal in Wit-Rusland weten de mensen van de misvormingen bij jonge beesten na het ongeluk met de Tsjernobyl-kerncentra- le. Weliswaar staat de kerncentrale in de Oekraïne, maar in Wit-Rusland kwam ze- ventig procent van de radioactiviteit neer. De mensen hebben misvormde koeien en varkens gezien. Daarom denken ze dat kin deren ook misvormd ter wereld zullen ko men. Meisjes uit de besmette gebieden zijn derhalve geen geschikte huwelijkskandi daat. Een apparaat dat een signaal geeft als een patiënt rechtop in bed gaat zitten kan het aantal valpartijen van demente bejaarden in verpleeghuizen met de helft terugdrin gen. Het apparaat waarschuwt een ver pleegkundige, die te hulp kan schieten voordat een patiënt uit bed is. Het apparaat is een vondst van de verpleeg huisarts H. Vermeulen uit Beneden Leeu wen. Vermeulen verzamelde gegevens over bijna 600 lopende patiënten op psychogeri atrische afdelingen van negen verpleeghui zen. Negentig procent van de bejaarden op zo'n afdeling heeft een vorm van dementie. Vermeulen concludeert op basis van die ge gevens dat een psychogeriatrische patiënt per jaar gemiddeld 3,3 keer op de grond valt. Twintig procent valt eens in de twee maanden of nog vaker. In 10 tot 20 procent van de gevallen heeft dat een gebroken heup tot gevolg. Bij 92 procent van de valin- cidenten was geen personeel aanwezig, zo ontdekte Vermeulen. De patiënt werd pas na verloop van tijd op de vloer aangetrof fen. Vermeulen ontwikkelde op basis van zijn bevindingen een „passief bed-alarmsys- teem": een met lucht gevuld plat matrasje dat op de grote matras van het bed van de patiënt kan worden gelegd. Zodra de pa tiënt rechtop in bed gaat zitten, stelt de drukverandering in het matrasje een scha kelaar in werking, waardoor een verpleeg kundige wordt gewaarschuwd. Het apparaat is getest bij bijna 600 lopende patiënten in negen verpleeghuizen. Het aantal valpartijen liep met de helft terug, terwijl het aantal incidenten met letsel zelfs met 60 procent terugliep. Het succes werd bevestigd door een enquête onder het per soneel: 90 procent wilde graag met het ap paraat blijven werken. Vermeulen heeft zijn vinding met hulp van een technisch bureau inmiddels geperfec tioneerd. Het matrasje is vervangen door een matje met sensoren, dat onder de ma tras van de patiënt ligt. Het detectorsysteem kan beter worden ingesteld. Het apparaat, dat de naam Nursal heeft gekregen, kan ook vaststellen of iemand alleen rechtop gaat zitten of echt uit bed stapt en kan alarm slaan als iemand niet binnen een bepaalde tijd terug in bed is. the independent Mannen die biologisch gekweekt voedsel eten, zijn twee keer zo vruchtbaar als man nen die dat niet doen, aldus de voorlopige conclusie van een opmerkelijk Deens on derzoek. Het onderzoek kan een verklaring bieden voor een van de meest alarmerende medi sche mysteries van deze eeuw: de dramati sche afname van de mannelijke vruchtbaar heid in de afgelopen vijftig jaar. Uit studies in twintig landen blijkt dat mannen nu nog maar half zo veel sperma produceren als rond het eind van de jaren dertig. Weten schappers vermoeden al langere tijd dat pesticiden in het voedsel hier medeverant woordelijk voor zijn. Eerder dit jaar werd in Denemarken een groep mannen getest die voedingsmiddelen zonder bestrijdingsmiddelen eten. De man nen waren in de Deense plaats Arhus bij eengekomen voor een conferentie over eco logische en bio-dynamische voeding. En ze bleken het sperma-niveau van de jaren der tig te hebben, dus twee keer het huidige gemiddelde. Onderzoekers wijzen er echter op dat de onderzochte groep van dertig mannen te klein is om harde conclusies aan de resulta ten te verbinden. Bovendien letten mensen die bewust ecologisch eten vaak bijzonder goed op hun gezondheid, wat ook een mo gelijke verklaring kan zijn voor hun hoge spermaproduktie. Een andere factor die mee kan spelen, is dat de mannen tijdens de conferentie geen seks hadden gehad. Het is bekend dat de hoeveelheid sperma afneemt na seksuele activiteit. vertaling: margreet heslinga Er kunnen meer organen beschikbaar ko men voor transplantatiedoeleinden door minder strenge eisen te stellen aan de orga nen. Dat geldt met name voor levertrans plantaties, aangezien de medici nu vaak ei sen aan donor-levers stellen, die geen aan toonbaar effect hebben op de resultaten van de transplantatie. Het onderzoek van dr. J. Pruim was erop gericht methoden te vinden om beter met het huidige donorbestand om te gaan, zo dat meer mensen met een transplantatie kunnen worden geholpen. Met name bij le vertransplantaties stellen de medici zeer strenge eisen aan de lever die voor trans plantatie beschikbaar komt. De reden daar voor is dat een gevaarlijke situatie optreedt als de lever na transplantatie niet goed blijkt te werken. De patiënt moet dan on middellijk een nieuwe lever krijgen, anders zal hij overlijden. Uit Pruims onderzoek blijkt evenwel dat de selectiecriteria die de medici hanteren voor een donor-lever geen aantoonbaar effect hebben op de resultaten van de transplantatie. Macedonisch graf vierde eeuw v. Chr. athene afp Een Macedonisch graf uit het eind van de vierde eeuw voor Christus is blootgelegd niet ver van Pella, in de oudheid de hoofd stad van Macedonië in het noorden van Griekenland. Het zes meter hoge graf, dat de vorm heeft van een klassieke tempel met geveldrie hoek, bestaat uit een voorvertrek en een hoofdzaal die bij elkaar 10,5 x 6,25 meter is, zo schreef de krant. Het bevatte het stoffe lijke overschot van een Macedonische hoogwaardigheidsbekleder. Het graf is aan gelegd op het eind van de vierde of het be gin van de derde eeuw voor Christus, aldus de plaatselijke archeologen in de Griekse krant Ta Nea. De oudheidkundigen hebben het graf vori ge week blootgelegd. Naar hun bevindingen is het graf in de oudheid geplunderd en be vat het antieke „graffiti" in Grieks en Latijn. In oktober en juli 1993 zijn op dezelfde plaats twee andere Macedonische graven ontdekt. Vinding beperkt val in verpleeghuizen Selectieregels voor donor-organen niet altijd nuttig. foto pr groningen anp slachtoffertjes van de ramp met de kern- cenrale in Tsjernobyl. foto epa Geen man voor Tjsernobyl-meisjes

Historische Kranten, Erfgoed Leiden en Omstreken

Leidsch Dagblad | 1994 | | pagina 9