Niet meer dan vijf procent kankers erfelijk
Erfelijke tumoren te zien
op oude Griekse beelden
Wetenschap
'Straks één vlieger in cockpit'
Biodynamische
mannelijkheid
Te strenge eisen
donor niet nuttig
Kanker is een genetische ziekte. De
normale ontwikkeling van een cel
ontaardt in een kwaadaardige ver
meerdering door twee of (vaak) meer
veranderingen in ons erfelijke mate
riaal, het DNA. Dat kanker een gene
tische ziekte is, wil nog niet zeggen
dat het ook een erfelijke ziekte is. In
het laatste geval wordt de erfelijke
verandering van ouder op kind door
gegeven. Bij het ontstaan van de
meeste tumoren is dat echter niet
het geval.
henk hellema gpd
Geschat wordt dat kanker slechts in één tot
vijf procent van de gevallen erfelijk is, ofwel
familiair. Vorige week werd in Groningen
een symposium aan erfelijk tumoren ge
wijd. Volgens de Groninger klinisch geneti
cus drs. R.H. Sijmons, verbonden aan de
vakgroep Medische Genetica van de RUG,
is het onderscheid tussen een erfelijke en
een niet-erfelijke tumor van belang met het
oog op screening, behandeling en progno
se.
„Neem als voorbeeld borstkanker. Tegen
woordig wordt bij vrouwen met een mam
macarcinoom steeds vaker een borstspa-
rende operatie uitgevoerd. Bij een erfelijke
vorm van het mammacarcinoom zal echter
de hele borst moeten worden verwijderd."
Er zijn. aldus Sijmons. een aantal alarm
signalen die op een erfelijke kanker kunnen
wijzen - zoals een ongewoon vroege leeftijd
waarop een kanker zich openbaart, het
voorkomen van meer primaire tumoren in
één of meer organen en het optreden van
een tumor bij meerdere (vooral eerste
graads) familieleden.
Overigens hoeft een kanker wanneer dezp
in de familie voorkomt, nog niet automa
tisch te betekenen dat het 'dus' om een er
felijke tumor gaat. „Dat mensen binnen één
familie een zelfde tumor krijgen kan op toe
val berusten. Een andere mogelijkheid is
dat een factor in de omgeving (sigarette-
rook of een kankerverwekkende stof in de
voeding) bij twee of meer gezinsleden tot
kanker leidt."
Van 150 tot 200 tumoren wordt aangeno
men dat zij erfelijk zijn. De meeste zijn zeer
zeldzaam. De meest voorkomende vormen
van kanker die van ouder op kind kunnen
worden overgedragen, zijn borstkanker,
kanker van de eierstokken en dikke-darm-
kanker. In vier tot negen procent van de
vrouwen blijkt borstkanker erfelijk te zijn,
aldus de Rotterdamse klinisch genetica mvv.
E.J. Meijers-Heijboer van de afdeling Klini
sche Genetica van het Academisch Zieken
huis Dijkzigt.
Jonge leeftijd
„De kans dat een \touw een erfelijke vorm
van borstkanker heeft, neemt toe naarmate
het frequenter in de familie voorkomt, in
het geval de tumor zich op relatief jonge
leeftijd openbaart (beneden de 50 jaar), bei
de borsten zijn aangedaan en de borstkan
ker gepaard gaat met kanker van de eier
stokken."
De aandoening is dominant, wat wil zeg
gen dat een afwijking van één van beide ge
paarde genen voldoende is om de ziekte tot
uiting te laten komen. Het betekent ook dat
de kans dat een kind de aandoening van
In vier tot negen proc<
uwen blijkt borstkanker erfelijk te zijn.
één van beide ouders erft, 50 procent be
draagt.
„Gebleken is dat het erfelijke mammacar
cinoom bij een jongere generatie vrouwen
eerder optreedt. In ons onderzoek bij meer
dan zestig families met erfelijke borstkanker
blijkt dat grootmoeders een mammacar
cinoom gemiddeld op haar 68e kregen, hun
dochters op 57-jarige leeftijd en hun klein
dochters op 42-jarige leeftijd."
Studies laten zien dat het risico om op
50-jarige leeftijd een erfelijk bepaald mam
macarcinoom te krijgen meer dan zestig
procent bedraagt. „Kanker is heel bedrei
gend wanneer deze in de naaste familie
voorkomt en zeker wanneer het een erfelijk
vorm betreft," aldus Meijers. „Het is geen
zeldzaamheid meer dat relatief jonge vrou
wen van wie naaste familieleden vroeg aan
borstkanker zijn overleden, preventief beide
borsten laten afzetten. Chirurgen blijken
het daar moeilijk mee te hebben."
Darmpoliepen
Naast borstkanker is ook kanker van de dik
ke darm een veel voorkomende kwaadaar
dige ziekte. Geschat wordt dat zo'n zes pro
cent van de dikke-darmkankers erfelijk is.
Globaal kunnen deze verdeeld worden in
tumoren die vooraf worden gegaan jd°or
het optreden van (een groot aantal) darmp
oliepen (familiaire adenomateuze polyposis
of FAP) en kankers waarbij van tevoren
geen poliepen in de darm worden gevon
den. Deze laatste kanker staat bekend als
HNPCC (hereditair non-polyposis colorec-
taal carcinoom) en omvat het merendeel
van de erfelijke dikkedarmtumoren. Beide
kankervormen erven dominant over.
Nog steeds vormt genetisch koppelings-
onderzoek een belangrijke bron om te ach
terhalen of een bepaalde kanker erfelijk is.
Door gedegen stamboomonderzoek kan
men achterhalen of bepaalde genetische
kenmerken die vrijwel altijd met een be
paalde tumor overerven, ook bij personen
in een volgende generatie zijn te vinden. Is
dat het geval dan is de kans groot dat de be
treffende persoon eveneens kanker zal krij
gen.
Door de grote hoeveelheid kennis die in
het kader van het Humaan Genoomproject
wordt verzameld, neemt ook die over erfe
lijke kankergenen toe. Het gen dat ten
grondslag ligt aan FAP, blijkt op chromo
soom 5 te liggen, genen voor HNPCC zijn
gevonden op chromosoom 2 en 3. Het
waarschijnlijk belangrijkste gen voor erfelij
ke borstkanker (BRCA1) ligt op chromo
soom 17, de precieze plaats hoopt men in
de Verenigde Staten met veel geld binnen
twee jaar te kunnen lokaliseren.
Deze kennis maakt het mogelijk om gen-
dragers die hoogstwaarschijnlijk relatief
jong (een erfelijke) kanker zullen krijgen,
van niet-gendragers te onderscheiden. Ge
netisch onderzoek via deze DNA-diagnos-
tiek heeft voordelen boven huidige screen-
ingmethoden. Deze laatste - als bijvoor
beeld het driemaal per jaar onderzoeken
van de dikke darm op poliepen bij mensen
die risico lopen op FAP - zijn veelal belas
tend.
Maar ondanks de voordelen brengt een
dergelijke DNA-screening voor de betrok
ken mensen en hun familie ook weer pro
blemen met zich mee, vertelde de Utrecht
se medisch psycholoog drs. F.J.M. Grosfeld.
Deze is bezig met een onderzoek naar de
psychosociale gevolgen van gen-onderzoek
bij families bij wie vooral schildkliertumo
ren voorkomen. Het gen voor deze tumor
ligt op chromosoom 10.
„Problemen treffen zowel mensen die
drager van het gen zijn als niet-gendragers.
Deze laatsten ervaren de uitslag niet alleen
als een opluchting, maar voelen ook een ze
kere leegte. Alsof zij niet meer bij de familie
behoren."
Kankercellen onder microscoop, 500.000 keervergroot.
De Duitse patholoog-anatoom Frederick
Daniel von Recklinghausen beschreef in
1882 een erfelijke aandoening die geken
merkt wordt door het verspreid voorko
men van diverse tumoren in onder meer
de huid en de hersenen. In de huid zijn
deze zichtbaar als knobbeltjes. Het ziek
tebeeld staat ook wel bekend als neurofi-
bromatose type 1 (NF1). De aandoening
bleek ook al aan het eind van de vorige
eeuw niet nieuw te zijn, al was Von
Recklinghausen wel de eerste die deze
nauwkeurig beschreef.
Afbeeldingen waarop de voor NF1 typi
sche huidtumoren zijn te zien, bleken al
in de Middeleeuwen te zijn vervaardigd.
Het nauwgezet napluizen van een groot
aantal kunstboeken leverde Nicola Ragge
en Francis Munier, werkend op de Afde
ling Oogheelkunde van het Kinderzieken
huis in Los Angels, een foto op van een
Griekse torso uit de Hellenistische tijd
(derde en tweede eeuw vóór Chr.), waar
op duidelijke knobbeltjes in de huid zijn
te zien die volgens het tweetal wijzen op
neurofïbromatose type 1
Ragge en Munier veronderstellen dat
het gaat om een didactisch beeld dat in
die periode gemaakt werd om toekomsti
ge artsen te onderrichten. De aandoening
is dus al heel oud. Tegenwoordig weten
wij dat de aandoening het gevolg is van
een verandering in een tumor-gen op
chromosoom 17.
(bron: Nature - 28 april 1994)
VRIJDAG 20 MEI 1994
Eén vlieger in de cockpit. En dan wel
een 'synthetische' cockpit zonder ra
men. De vlieger, of beter gezegd sys
teembeheerder. vertrouwt volledig op
het kunstmatige (synthetische) bui
tenbeeld dat via de satelliet bij hem
op de beeldbuis wordt projecteerd.
Computers besturen het vliegtuig au
tomatisch. Door de uitschakeling van
de mens wordt vliegen een nog veili
ger vorm van vervoer.
Zo luidt in grote lijnen het toe
komstbeeld dat professor F.J. Abbink
van het Nationale Lucht- en Ruimte
vaartlaboratorium op het ICAO-con-
gres op Schiphol schetste. De Interna
tional Civil Aviation Organization
praat deze week in Nederland over de
rol van de mens in de luchtvaart. En
in het bijzonder over het menselijk fa
len. Maar liefst tachtig procent van al-
'le vliegtuigongelukken is een gevolg
van menselijke fouten.
De techniek lijkt nu onder controle
gebracht. Nu de mens nog. En dat zal
volgens ICAO-topman C. Eigl niet
meevallen. Is nu de mens zo-slecht, of
mankeert het aan de samenwerking
tussen mens en machine? 'De mense
lijke factor' is volgens Eigl in elk geval
de laatste horde die genomen moet
worden om de luchtvaart bijna hon
derd procent veilig te maken.
Het beeld dat Abbink schetste gaat
Eigl misschien te ver. De bedoeling
van het ICAO-congres is te komen tot
internationale standaardisatie van
procedures, trainingen en technologie
om zo de kans op fouten of misver
standen door zowel vliegers als ver
keersleiders uit te schakelen.
De toekomst van Abbink kan echter
binnen twintig jaar werkelijkheid
worden. De technologie is inmiddels
voorhanden. Het is nog een kwestie
van testen, onfeilbaar maken en ver
volgens toepassen. Wil de luchtvaart
groeien, dan zal volgens Abbink nog
een hoop moeten gebeuren om de
schaarse infrastructuur in de lucht en
op de grond zo efficiënt mogelijk te
benutten. En dat lukt alleen met be
hulp van technologie.
Volgens Abbink betekent voortzet
ting van de groei op het huidige ni
veau dat tot 2010 er 11.000 nieuwe
vliegtuigen met een waarde van 800
miljard dollar nodig zijn. Deze vlieg
tuigen zullen groter moeten zijn. Hun
geluidsniveau moet verder terug. En
verder dienen zij met de meest mo
derne communicatie-, navigatie- en
waarschuwingsapparatuur te worden
uitgerust. Alleen dan kunnen al deze
vliegtuigen tegelijk in de lucht zijn.
Bijkomend voordeel is dat de toe
passing van de allernieuwste techno
logie de kans op menselijk falen mini
maliseert. Als alle nieuwe automati
sche systemen op hun plaats zijn
in het vliegtuig, op de grond en in een
baan rond de aardekan in de cock
pit worden volstaan met een bezet
ting van één man of vrouw. Dat
scheelt de luchtvaartmaatschappijen
maar liefst tien procent in hun opera
tionele kosten. Economisch is dan ze
ker de moeite waard, aldus Abbink.
De huwelijkskansen van meisjes die na de
ramp met de kerncentrale te Tsjernobyl
hun dorpen moesten verlaten, zijn niet erg
groot. Mannen gaan ervan uit dat deze
meisjes misvormde kinderen zullen krijgen.
Dat blijkt uit onderzoek van psychologen
uit Wit-Rusland, waarover drs. Astrid Sahm
van de Universiteit te Mannheim heeft be
richt. In hoeverre mannnen uit de besmette
gebieden zelf geen kinderen willen verwek
ken, meldt het onderzoek niet.
Kort na het ongeluk in Tsjernobyl, nu acht
jaar geleden, werden 116.000 mensen geë
vacueerd. In de jaren daarop bleek dat nog
eens een half miljoen mensen weg moes-
ten, hetgeen voor een deel is gebeurd. De
geëvacueerde steden en dorpen blijven nog
tientallen jaren een onbewoonbaar.
De mensen die huis en haard moesten ver
laten hebben het moeilijk. Het gaat meestal
om mensen die op het platteland woonden
en niet aan hun nieuwe huis in de stad kun
nen wennen. De omgeving mijdt hen als de
pest. De buren denken vaak ten onrechte
dat radioactiviteit besmettelijk is. Kinderen
ïebben daarom geen speelkameraadjes op
ichool.
In Wit-Rusland zouden nu nog eens hon
derdduizend mensen weg moeten. Veel fa
milies weigeren echter hun huis te verlaten.
Weliswaar willen ze in onbesmette gebie
den wonen, maar ze weten dat ze elders
geen werk kunnen vinden. Ook kennen ze
de verhalen dat mensen uit de besmette ge
bieden met de nek aan worden gekeken.
Overal in Wit-Rusland weten de mensen
van de misvormingen bij jonge beesten na
het ongeluk met de Tsjernobyl-kerncentra-
le. Weliswaar staat de kerncentrale in de
Oekraïne, maar in Wit-Rusland kwam ze-
ventig procent van de radioactiviteit neer.
De mensen hebben misvormde koeien en
varkens gezien. Daarom denken ze dat kin
deren ook misvormd ter wereld zullen ko
men. Meisjes uit de besmette gebieden zijn
derhalve geen geschikte huwelijkskandi
daat.
Een apparaat dat een signaal geeft als een
patiënt rechtop in bed gaat zitten kan het
aantal valpartijen van demente bejaarden
in verpleeghuizen met de helft terugdrin
gen. Het apparaat waarschuwt een ver
pleegkundige, die te hulp kan schieten
voordat een patiënt uit bed is.
Het apparaat is een vondst van de verpleeg
huisarts H. Vermeulen uit Beneden Leeu
wen. Vermeulen verzamelde gegevens over
bijna 600 lopende patiënten op psychogeri
atrische afdelingen van negen verpleeghui
zen. Negentig procent van de bejaarden op
zo'n afdeling heeft een vorm van dementie.
Vermeulen concludeert op basis van die ge
gevens dat een psychogeriatrische patiënt
per jaar gemiddeld 3,3 keer op de grond
valt. Twintig procent valt eens in de twee
maanden of nog vaker. In 10 tot 20 procent
van de gevallen heeft dat een gebroken
heup tot gevolg. Bij 92 procent van de valin-
cidenten was geen personeel aanwezig, zo
ontdekte Vermeulen. De patiënt werd pas
na verloop van tijd op de vloer aangetrof
fen.
Vermeulen ontwikkelde op basis van zijn
bevindingen een „passief bed-alarmsys-
teem": een met lucht gevuld plat matrasje
dat op de grote matras van het bed van de
patiënt kan worden gelegd. Zodra de pa
tiënt rechtop in bed gaat zitten, stelt de
drukverandering in het matrasje een scha
kelaar in werking, waardoor een verpleeg
kundige wordt gewaarschuwd.
Het apparaat is getest bij bijna 600 lopende
patiënten in negen verpleeghuizen. Het
aantal valpartijen liep met de helft terug,
terwijl het aantal incidenten met letsel zelfs
met 60 procent terugliep. Het succes werd
bevestigd door een enquête onder het per
soneel: 90 procent wilde graag met het ap
paraat blijven werken.
Vermeulen heeft zijn vinding met hulp van
een technisch bureau inmiddels geperfec
tioneerd. Het matrasje is vervangen door
een matje met sensoren, dat onder de ma
tras van de patiënt ligt. Het detectorsysteem
kan beter worden ingesteld. Het apparaat,
dat de naam Nursal heeft gekregen, kan ook
vaststellen of iemand alleen rechtop gaat
zitten of echt uit bed stapt en kan alarm
slaan als iemand niet binnen een bepaalde
tijd terug in bed is.
the independent
Mannen die biologisch gekweekt voedsel
eten, zijn twee keer zo vruchtbaar als man
nen die dat niet doen, aldus de voorlopige
conclusie van een opmerkelijk Deens on
derzoek.
Het onderzoek kan een verklaring bieden
voor een van de meest alarmerende medi
sche mysteries van deze eeuw: de dramati
sche afname van de mannelijke vruchtbaar
heid in de afgelopen vijftig jaar. Uit studies
in twintig landen blijkt dat mannen nu nog
maar half zo veel sperma produceren als
rond het eind van de jaren dertig. Weten
schappers vermoeden al langere tijd dat
pesticiden in het voedsel hier medeverant
woordelijk voor zijn.
Eerder dit jaar werd in Denemarken een
groep mannen getest die voedingsmiddelen
zonder bestrijdingsmiddelen eten. De man
nen waren in de Deense plaats Arhus bij
eengekomen voor een conferentie over eco
logische en bio-dynamische voeding. En ze
bleken het sperma-niveau van de jaren der
tig te hebben, dus twee keer het huidige
gemiddelde.
Onderzoekers wijzen er echter op dat de
onderzochte groep van dertig mannen te
klein is om harde conclusies aan de resulta
ten te verbinden. Bovendien letten mensen
die bewust ecologisch eten vaak bijzonder
goed op hun gezondheid, wat ook een mo
gelijke verklaring kan zijn voor hun hoge
spermaproduktie. Een andere factor die
mee kan spelen, is dat de mannen tijdens
de conferentie geen seks hadden gehad.
Het is bekend dat de hoeveelheid sperma
afneemt na seksuele activiteit.
vertaling: margreet heslinga
Er kunnen meer organen beschikbaar ko
men voor transplantatiedoeleinden door
minder strenge eisen te stellen aan de orga
nen. Dat geldt met name voor levertrans
plantaties, aangezien de medici nu vaak ei
sen aan donor-levers stellen, die geen aan
toonbaar effect hebben op de resultaten
van de transplantatie.
Het onderzoek van dr. J. Pruim was erop
gericht methoden te vinden om beter met
het huidige donorbestand om te gaan, zo
dat meer mensen met een transplantatie
kunnen worden geholpen. Met name bij le
vertransplantaties stellen de medici zeer
strenge eisen aan de lever die voor trans
plantatie beschikbaar komt. De reden daar
voor is dat een gevaarlijke situatie optreedt
als de lever na transplantatie niet goed
blijkt te werken. De patiënt moet dan on
middellijk een nieuwe lever krijgen, anders
zal hij overlijden. Uit Pruims onderzoek
blijkt evenwel dat de selectiecriteria die de
medici hanteren voor een donor-lever geen
aantoonbaar effect hebben op de resultaten
van de transplantatie.
Macedonisch graf
vierde eeuw v. Chr.
athene afp
Een Macedonisch graf uit het eind van de
vierde eeuw voor Christus is blootgelegd
niet ver van Pella, in de oudheid de hoofd
stad van Macedonië in het noorden van
Griekenland.
Het zes meter hoge graf, dat de vorm heeft
van een klassieke tempel met geveldrie
hoek, bestaat uit een voorvertrek en een
hoofdzaal die bij elkaar 10,5 x 6,25 meter is,
zo schreef de krant. Het bevatte het stoffe
lijke overschot van een Macedonische
hoogwaardigheidsbekleder. Het graf is aan
gelegd op het eind van de vierde of het be
gin van de derde eeuw voor Christus, aldus
de plaatselijke archeologen in de Griekse
krant Ta Nea.
De oudheidkundigen hebben het graf vori
ge week blootgelegd. Naar hun bevindingen
is het graf in de oudheid geplunderd en be
vat het antieke „graffiti" in Grieks en Latijn.
In oktober en juli 1993 zijn op dezelfde
plaats twee andere Macedonische graven
ontdekt.
Vinding beperkt val
in verpleeghuizen
Selectieregels voor donor-organen niet altijd
nuttig. foto pr
groningen anp
slachtoffertjes van de ramp met de kern-
cenrale in Tsjernobyl. foto epa
Geen man voor
Tjsernobyl-meisjes